基因治療單基因神經罕病無所遁形 - HiNet 新聞社群

臺大醫院雲林分院黃瑞仁院長為照顧中台灣鄉親，極力提升醫療水準，力邀臺大總院神經部李銘仁主治醫師至該院擔任神經部主任，借用其神經性遺傳疾病治療經驗，並將英國就讀期間所受神經基因學訓練加以運用。與會有衛生局長曾春美表示，感謝臺大醫院雲林分院於去年一○八年成立罕見疾病中心，讓雲林縣的罕病病友不必再遠赴其他縣市就診，可以就近治療為一大福音。

臺大醫院雲林分院黃瑞仁院長表示，神經部主任李銘仁是國內神經內科的專家級醫師，也是台灣神經纖維瘤協會第一屆的發起人之一，曾任職理事長一職，專精於神經性遺傳疾病、一般神經疾病。李主任此次受聘來雲林分院協助診治基因突變相關疾病，藉由基因檢測找出有害的基因序列改變，及基因轉殖鼠動物模式的建立，從事單基因神經遺傳疾病之研究並獲國家補助達十多年。

神經部主任李銘仁表示，所謂基因治療，係指利用基因或含該基因之細胞，輸入人體內之治療方法，其目的在治療或恢復健康。基因治療多以轉殖基因送入體內，藉由基因重組的過程正確地嵌入染色體，而將有缺陷的基因修復，以表現具有功能性蛋白達到其治療目的。除了修護突變基因之外，基因治療還可以應用RNA干擾的方式，來做突變後的分子調控，而改善疾病的分子機制，這種使用RNA來當作治療藥物的全新治療方式已有多種得到美國FDA核准上市。

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April 29, 2020 at 11:00PM
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